「平均紅血球容積」與 「地中海貧血」
「平均紅血球容積」[Mean Cell Volume (MCV)]血液檢驗 是一種簡單而方便的方法,可初步分辨出較高機會攜帶「地 中海貧血」基因人士,準確性甚高。因此,此檢驗被納入產 前血液檢驗之中。
什麼是「地中海貧血」?
「地中海貧血」是一種最常見的遺傳性血液病,大致可分為輕型及重型兩類。
香港大約有8%人口為「地中海貧血」基因攜帶者,即在一百個人之 中,大約有八個人會帶有「地中海貧血」基因。他們絕大多數只是 遺傳了一個不正常的基因,俗稱「地中海貧血」基因攜帶者。基因攜帶者只表現為輕型「地中海貧血」,一般沒有病徵,只有小部分 人有輕微貧血,亦不需要特別治療。
重型「地中海貧血」是那些遺傳了超過一個不正常基因引致的嚴重貧血病。 地中海貧血主要分為兩大類,分別有甲型(a)和乙型(β)。
(i)甲型「地中海貧血」，可以引致胎死腹中或嬰兒出生後夭折；
(ii) 乙型「地中海貧血」, 病者若沒有進行臍帶血幹細胞或骨髓移，壽命一般會較短，而且需要終生接受輸血和去鐵治療。
「平均紅血球容積」低的原因
若孕婦的「平均紅血球容積」相等或低於80fl,她可能是正常或想 有缺鐵性貧血,亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者,胎兒的父 親最好亦接受同樣血液測試。
如果胎兒的父親的「平均紅血球容積」正常,他是「地中海貧血」 攜帶者的機會非常低,所以胎兒患上重型「地中海貧血」的機會亦 非常低。
假如孕婦和胎兒的父親「平均紅血球容積」都偏低,他們可能都帶 有「地中海貧血」基因,需要轉介往產前專科或產前診斷診所作進 一步血液檢驗;
若證實他們都是「地中海貧血」基因攜帶者,他們的孩子會有四分 之一機會患上重型「地中海貧血」。
專科醫生會提供「地中海貧血」診斷,讓他們和醫護人員及早知道胎 兒是否患有重型「地中海貧血」,以便及早作出適當的治療及跟進。